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Molekulargenetik

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Taubheit / Schwerhörigkeit

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Anforderungsbeleg

AFB Molekulargenetik

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Alport Syndrom

CD151, COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9

Alström Syndrom

ALMS1

Bartter Syndrom Typ 4A / infantiles Bartter Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit

BSND

Beckwith-Wiedemann Syndrom mit Taubheit

CDKN1C

BOR Syndrom

EYA1, SIX1, SIX5

CHARGE Syndrom

CHD7, SEMA3E (Exon 17)

Deafness, X-linked 6

COL4A6

Jervell und Lange-Nielsen Syndrom (JLNS)

KCNE1, KCNQ1

Kraniometaphysäre Dysplasie (CMDD)

ANKH

Mitochondriale Schwerhörigkeit

siehe Mitochondriopathien

Nephropathie mit Diabetes

CD151

Norrie Syndrom

NDP

Pendred Syndrom

FOXI1, KCNJ10, SLC26A4

Perrault Syndrom

CLPP, HARS, HSD17B4, LARS2

Polyneuropathie – Hörverlust – Ataxie – Retinitis pigmentosa – Katarakt (PHARC)

ABHD12

Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ 1, nicht syndromal

GJB2 (CX26)

Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit (SANDD)

CACNA1D

Stickler Syndrom

COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (Basisdiagnostik)

COCH, GJB2, GJB6, MYO7A, OTOA, SLC26A4, STRC, TECTA

Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (dominant), Basisdiagnostik

ACTG1, COCH, GJB2, KCNQ4, MYH14, MYH9, TECTA, TMC1, WFS1

Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (dominant), erweiterte Diagnostik

CCDC50, COL11A2, CRYM, DFNA5, DIAPH1, EYA4, MYO6, MYO7A, POU3F4, PRPS1, SIX1

Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (rezessiv), Basisdiagnostik

GJB2, MYO15A, MYO7A, OTOF, SLC26A4, STRC, TMC1

Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (rezessiv), erweiterte Diagnostik

BSND, CDH23, CIB2, DFNB31, GJB3, GJB6, GPSM2, ILDR1, MYO6, OTOA, PCDH15, PRPS1, TECTA, TMC1, TMPRSS3, TPRN, USH1C, USH2A

Taubheit / Schwerhörigkeit, X-linked

COL4A6, POU3F4, PRPS1

Temtamy präaxiales Brachydaktylie Syndrom (TPBS)

CHSY1

Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit (TRMA)

SLC19A2

Treacher Collins Syndrom

POLR1C, POLR1D, TCOF1

Usher Syndrom, Basisdiagnostik

MYO7A, PDZD7, USH2A

Usher Syndrom, erweiterte Diagnostik

ADGRV1 (GPR98), CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, PCDH15, USH1G, WHRN (DFNB31)

Waardenburg Syndrom

EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10

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