MLPA 17p11.2

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)

MLPA 17p11.2, PMP22

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN), Basisdiagnostik

DNM2, EGR2, GARS1, GDAP1, GJB1 (CX32), HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MLPA 17p11.2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A, YARS

Smith-Magenis / Potocki-Lupski Syndrom

MLPA 17p11.2, RAI1

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