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Molekulargenetik

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Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen

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Anforderungsbeleg

AFB Molekulargenetik

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Muskelatrophie Typ Kennedy / Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA)

AR

Muskeldystrophie Duchenne / Becker

DMD

Muskeldystrophie Emery-Dreyfuss (EDMD)

EMD, LMNA

Myoadenylat-Desaminase Mangel (MAD)

AMPD1 c.133C>T / (p.Gln45*)

Myotone Dystrophie Typ 1

DMPK

Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) / PROMM

CNBP (ZNF9)

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