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Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechselerkrankungen
Weitere Diagnostikmöglichkeiten finden Sie auf unserem Anforderungsbeleg.
Erkrankung | Gen |
|
|
Adrenogenitales Syndrom | CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2 |
Antithrombin III Mangel | SERPINC1 |
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | PI1 (SERPINA1) |
Chronische Granulomatose, X-chromosomal | CYBB |
Crigler-Najjar-Syndrom | UGT1A1 |
Cystische Fibrose | CFTR |
Favismus | G6PD |
Fruktose-Intoleranz | ALDOB |
Hämochromatose, hereditäre | HFE |
Hereditäres angioneurotisches Ödem (HAE) | SERPING1 |
Pankreatitis, hereditäre chronische | PRSS1, SPINK1, CFTR |
Histamin-Intoleranz | HNMT |
Hypercholesterinämie | ARH (LDLRAP1), PCSK9, APOB, LDLR, APOE |
Hypophysen-Hormondefizienz | PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3 |
Kreatin Defizienz Syndrom | SLC6A8 |
Laktose-Intoleranz | LCT |
Lipodystrophie, Typ Dunnigan | LMNA |
Mikrodeletionssyndrom 17q12 | - |
MODY | HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B |
Morbus Meulengracht | UGT1A1 |
Morbus Wilson | ATP7B |
Phenylketonurie | PAH |
Protein C Mangel | PROC |
Protein S Mangel | PROS |
Wolfram Syndrom | WFS1, CISD2 |