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Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechselerkrankungen
Weitere Diagnostikmöglichkeiten finden Sie auf unserem Anforderungsbeleg.
| Erkrankung | Gen |
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| Adrenogenitales Syndrom | CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2 |
| Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | PI1 (SERPINA1) |
| Chronische Granulomatose, X-chromosomal | CYBB |
| Crigler-Najjar-Syndrom | UGT1A1 |
| Cystische Fibrose | CFTR |
| Favismus | G6PD |
| Fruktose-Intoleranz | ALDOB |
| Hämochromatose, hereditäre | HFE |
| Hereditäres angioneurotisches Ödem (HAE) | SERPING1 |
| Pankreatitis, hereditäre chronische | PRSS1, SPINK1, CFTR |
| Histamin-Intoleranz | HNMT |
| Hypercholesterinämie | ARH (LDLRAP1), PCSK9, APOB, LDLR, APOE |
| Hypophysen-Hormondefizienz | PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3 |
| Kreatin Defizienz Syndrom | SLC6A8 |
| Laktose-Intoleranz | LCT |
| Lipodystrophie, Typ Dunnigan | LMNA |
| Mikrodeletionssyndrom 17q12 | - |
| MODY | HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B |
| Morbus Meulengracht | UGT1A1 |
| Morbus Wilson | ATP7B |
| Phenylketonurie | PAH |
| Wolfram Syndrom | WFS1, CISD2 |