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Bindegewebserkrankungen

Bindegewebserkrankungen

 

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Erkrankung Gen

Achondrogenesie COL2A1
Ehlers-Danlos Syndrom Typ I COL5A1, COL5A2
Ehlers-Danlos Syndrom Typ IV COL3A1
Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIB CHST14
Ehlers-Danlos Syndrom Typ VII COL1A1, COL1A2
Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIIc ADAMTS2
Hypochondrogenesie COL2A1
Kniest Syndrom COL2A1
Loeys-Dietz Syndrom Typ 1 und 2 TGFBR1, TGFBR2
Marfan Syndrom FBN1
Osteogenesis imperfecta COL1A1, COL1A2
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie COL2A1
Stickler Syndrom COL2A1
Williams-Beuren Syndrom ELN

 

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