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Bindegewebserkrankungen
Bindegewebserkrankungen
Weitere Diagnostikmöglichkeiten finden Sie auf unserem Anforderungsbeleg.
| Erkrankung | Gen |
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| Achondrogenesie | COL2A1 |
| Ehlers-Danlos Syndrom Typ I | COL5A1, COL5A2 |
| Ehlers-Danlos Syndrom Typ IV | COL3A1 |
| Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIB | CHST14 |
| Ehlers-Danlos Syndrom Typ VII | COL1A1, COL1A2 |
| Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIIc | ADAMTS2 |
| Hypochondrogenesie | COL2A1 |
| Kniest Syndrom | COL2A1 |
| Loeys-Dietz Syndrom Typ 1 und 2 | TGFBR1, TGFBR2 |
| Marfan Syndrom | FBN1 |
| Osteogenesis imperfecta | COL1A1, COL1A2 |
| Spondyloepimetaphysäre Dysplasie | COL2A1 |
| Stickler Syndrom | COL2A1 |
| Williams-Beuren Syndrom | ELN |